- إنضم
- 4 يوليو 2019
- المشاركات
- 1,269
- التفاعل
- الدولة
مقدمة بسيطة
خَلَق الله سبحانه وتعالى الإنسان في أحسن
صورة وتقويم، كما كرّمه على جميع الخلائق بما أنعم عليه من نعم كثيرة، وشرّفه دون غيره من المخلوقات بعمارة هذه الأرض، والإرتقاء بساكنيها بما وهبه الله سبحانه وتعالى من قدرات استثنائية تؤهله للقيام بهذا الدور المناط به. وانطلاقاً من أهمية صحة الإنسان التي تشكل إحدى أبرز العوامل المساعدة له لتحقيق ذاته، وخدمة تطلعات أمته ومجتمعه، أولت حكومة خادم الحرمين الشريفين ـ حفظه الله ـ جل رعايتها واهتمامها بالقطاع الصحي في المملكة العربية السعودية، بوصفه أحد القطاعات الحيوية الداعمة لصحة وسلامة أبناء هذا الوطن المعطاء.
ومن أوجه تلك الرعاية الصحية، إطلاق برنامج الجينوم السعودي الذي تنفذه مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية بهدف الحد والوقاية من الأمراض الوراثية والجينية، ووضع حجر الأساس لتطوير الطب الشخصي، الأمر الذي يشكل أحد القفزات الطبية العملاقة الهادفة للتوصل للجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية التي تظهر في المملكة.
أهداف البرنامج
خَلَق الله سبحانه وتعالى الإنسان في أحسن
صورة وتقويم، كما كرّمه على جميع الخلائق بما أنعم عليه من نعم كثيرة، وشرّفه دون غيره من المخلوقات بعمارة هذه الأرض، والإرتقاء بساكنيها بما وهبه الله سبحانه وتعالى من قدرات استثنائية تؤهله للقيام بهذا الدور المناط به. وانطلاقاً من أهمية صحة الإنسان التي تشكل إحدى أبرز العوامل المساعدة له لتحقيق ذاته، وخدمة تطلعات أمته ومجتمعه، أولت حكومة خادم الحرمين الشريفين ـ حفظه الله ـ جل رعايتها واهتمامها بالقطاع الصحي في المملكة العربية السعودية، بوصفه أحد القطاعات الحيوية الداعمة لصحة وسلامة أبناء هذا الوطن المعطاء.
ومن أوجه تلك الرعاية الصحية، إطلاق برنامج الجينوم السعودي الذي تنفذه مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية بهدف الحد والوقاية من الأمراض الوراثية والجينية، ووضع حجر الأساس لتطوير الطب الشخصي، الأمر الذي يشكل أحد القفزات الطبية العملاقة الهادفة للتوصل للجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية التي تظهر في المملكة.
أهداف البرنامج
- بناء قاعدة بيانات وراثية وجينية للمجتمع السعودي.
- الحد من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية.
- تمكين العلماء والباحثين من الاستفادة من المعلومات الوراثية.
- إكتشاف المتغيرات الوراثية والجينية و إستغلالها لتطوير أدوات التشخيص و الوقاية للحد من الأمراض الوراثية و الجينية وتعزيز الصحة العامة.
- تأسيس بنية تحتية متقدمة في مجال الجينوم والمعلومات الحيوية.
- تحسين إستخدام الأدوية للمرضى بناء على معلوماتهم الوراثية والجينية.
- إستخدام تقنيات ترميز الجينوم من الجيل القادم لجمع وتحليل 100 ألف عينة.
- تأهيل وتدريب و تطوير الكوادر الوطنية في مجال الجينوم.
التقنيات المستخدمة
المعلوماتية الحيوية
- تقنية تحديد التسلسل الكامل للجينوم وللإكسوم (Illumina NovaSeq).
- تقنية تحديد التسلسل الكامل للإكسوم وحزم الجينات (Ion Proton ,S XL 5)
- تقنية تحديد تسلسل مقطع واحد من الحمض النووي (Sanger Sequencing)
- تقنية استدعاء المجموعات المحددة من الطفرات (Genotyping SNP)
المعلوماتية الحيوية
صممت البنية التحتية للمعلوماتية الحيوية لمعالجة آلاف من الجينوم التي يتم التوصل إليها سنويًّا، ويعد التصميم معياريًّا يسمح بزيادة سعة الأجهزة بأقل جهد، ويمكن توسيع البنية التحتية بمرونة باستخدام مصادر حوسبة سحابية بطريقة تلقائية.
- تتوزع البنية التحتية للمعلوماتية الحيوية في المواقع المشاركة التي تتميز كل منها ببنية تحتية ذات قدرات مختلفة، وخطوط تحليل أولية محددة.
- يتوفر الحاسوب المركزي في مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، وترتبط فيه جميع الوحدات الحاسوبية الطرفية بغرض توفير نسخة احتياطية ولمهام التحاليل الثانوية.
النتائج في الوقت الحاضر
فحص
56799 عينة
مشاركة 604
توثيق
فحص
56799 عينة
مشاركة 604
باحث من مستخدمي قاعدة البيانات
توثيق
7500متغير مسبب للأمراض الوراثية والجينية بالمملكة
منها 3000 متغير جيني مسبب لأكثر من 1230 مرضا وراثيا نادرا في المجتمع السعودي.
إنشاء
25
حزم جينية
نشر 131
إجراء 84 دراسة
التعاون مع
7
عقد أكثر من
110
محاضرة ومؤتمر علمي
استقطاب الكوادر السعودية وتدريبها
إنشاء
25
حزم جينية
نشر 131
ورقة علمية محكمة في مجلات عالمية مختلفة
إجراء 84 دراسة
التعاون مع
7
مراكز وطنية في السعودية
عقد أكثر من
110
محاضرة ومؤتمر علمي
استقطاب الكوادر السعودية وتدريبها
